España da un paso histórico con la aprobación de Tofersen para tratar la ELA
El sistema de salud público español ha incorporado un tratamiento revolucionario contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), marcando un hito en la lucha contra esta enfermedad neurodegenerativa. Se trata de Tofersen, el primer fármaco autorizado en Europa en tres décadas que demuestra eficacia en mejorar la fuerza muscular y la capacidad respiratoria de pacientes con una variante genética específica.
Un camino de autorizaciones hasta la implementación
Aunque la Agencia Europea del Medicamento dio luz verde en 2024 al uso compasivo de Tofersen, fue necesario esperar varios meses más para que el Ministerio de Sanidad español autorizara su financiación e incorporación definitiva al sistema público de salud. Este proceso burocrático culminó recientemente, permitiendo que hospitales como el Germans Trias de Barcelona comiencen a administrar el tratamiento.
"Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas", explicó Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Especialidad Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias. "Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes".
Características del tratamiento y pacientes beneficiados
Tofersen está dirigido específicamente a pacientes con ELA asociada a una mutación en el gen SOD1, que representa aproximadamente el 2% de todos los casos de ELA y constituye la segunda causa más frecuente de ELA hereditaria en la población española. Actualmente, el Hospital Germans Trias ya está aplicando el tratamiento a un paciente de 44 años diagnosticado con esta variante genética.
El medicamento se administra mediante un protocolo específico:
- Se suministra mediante punciones lumbares
- Requiere tres dosis iniciales con intervalos de 15 días
- Posteriormente se administra una dosis mensual
- Implica coordinación entre Neurología, Anestesiología y Farmacia Hospitalaria
Resultados clínicos y esperanza para pacientes
Los ensayos clínicos internacionales han demostrado resultados prometedores. En estudios realizados en hospitales como el de Bellvitge, se observó que Tofersen contribuye a:
- Preservar la capacidad funcional de los pacientes
- Mantener la función respiratoria
- Mejorar la fuerza muscular en personas con ELA-SOD1
En la fase de extensión de la investigación, cerca de una cuarta parte de los pacientes tratados experimentaron mejoras tempranas en la escala clínica que evalúa la funcionalidad, un dato particularmente relevante considerando la rápida progresión de la enfermedad.
Contexto de la ELA en España
La esclerosis lateral amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, solo superada por la demencia y el Parkinson. Esta patología afecta a las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario y provoca una degeneración progresiva en:
- La corteza cerebral
- El tronco encefálico
- La médula espinal
Como consecuencia, los pacientes desarrollan debilidad y atrofia muscular que avanza hasta la parálisis, comprometiendo funciones esenciales como la movilidad, el habla, la deglución y la respiración. La esperanza media de vida tras el diagnóstico oscila entre tres y cinco años, y hasta ahora no existía ningún tratamiento curativo.
Un avance significativo en la medicina española
La introducción de Tofersen para pacientes con ELA-SOD1 representa más que un simple tratamiento nuevo. Según la especialista Almendrote, su implementación supone "un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología", al ofrecer la posibilidad real de modificar la evolución de la enfermedad en un grupo determinado de afectados.
Este logro médico no solo beneficia directamente a los pacientes con la variante SOD1, sino que también establece un precedente importante para el desarrollo y aprobación de futuros tratamientos contra enfermedades neurodegenerativas dentro del sistema público de salud español.
