Pacientes con enfermedades raras enfrentan la crisis más severa en tres décadas
En Colombia, aproximadamente 2,5 millones de personas conviven con enfermedades raras, una realidad que según organizaciones de pacientes está experimentando el momento más difícil de los últimos 30 años. Las barreras para el diagnóstico y el acceso a tratamientos se han intensificado en medio de la actual crisis del sistema de salud nacional.
Impacto mortal y barreras crecientes
Según cifras oficiales del Sistema Integral de Información de la Protección Social (SISPRO), durante 2025 se registraron 2.288 defunciones relacionadas con enfermedades raras en el país. De este total, 536 correspondieron a pacientes afiliados a Nueva EPS, una cifra preocupante considerando que esta entidad no concentra el mayor número de afiliados de esta población específica.
Las organizaciones de pacientes identifican tres problemas principales que persisten:
- Demoras excesivas en el diagnóstico, que pueden extenderse entre cinco y treinta años
- Barreras administrativas que obstaculizan el acceso a tratamientos
- Dificultades para acceder a terapias innovadoras y especializadas
A nivel mundial, se estima que cerca de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, habiéndose identificado más de 9.600 condiciones diferentes. En Colombia, aunque cada enfermedad afecta individualmente a un número reducido de personas, en conjunto representan aproximadamente el 5% de la población nacional.
Eventos para visibilizar la crisis
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) realizó en Bogotá la II Gala de Reconocimientos, un evento destinado a visibilizar la situación crítica de esta población. Durante la ceremonia se entregaron reconocimientos en categorías como:
- Liderazgo en 'advocacy'
- Investigación e innovación en enfermedades raras
- Compromiso institucional con pacientes y familias
- Excelencia profesional en el cuidado
"A pesar de las adversidades, quisimos exaltar los avances, porque incluso en medio de la crisis se ha fortalecido la comunidad, el conocimiento y el liderazgo", afirmó Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer. "Sin embargo, más allá de los reconocimientos, este espacio deja un mensaje claro y firme: la atención integral no es un favor, es una obligación".
Brechas entre legislación y realidad
Aunque Colombia cuenta con avances normativos como la Ley 1392 de 2010, que reconoce a las personas con enfermedades raras como sujetos de especial protección, persisten brechas significativas entre lo que establece la legislación y su implementación efectiva en el sistema de salud.
Un desafío estructural adicional es que menos del 10% de estas enfermedades cuenta con tratamientos disponibles. Las organizaciones consideran fundamental garantizar el acceso oportuno a las pocas alternativas terapéuticas existentes, ya que cualquier retraso puede generar deterioro funcional irreversible o poner en riesgo la vida de los pacientes.
Llamado urgente al sistema de salud
Fecoer también organizó el I Encuentro Nacional de Personas con Enfermedades Raras, donde pacientes, expertos y actores del sistema de salud discutieron los principales retos del sector. Los participantes plantearon iniciativas para fortalecer la financiación, mejorar la articulación institucional y avanzar en la calidad de vida de esta población.
"Como pacientes y familias reconocidas como sujetos de especial protección, hoy alzamos la voz porque nuestra vida no puede seguir esperando", declaró Gil. "La crisis del sistema ha dejado un saldo doloroso, tratamientos interrumpidos, barreras crecientes y personas enfrentando la enfermedad sin el respaldo que debía protegerlas".
La federación hizo un llamado urgente al Gobierno Nacional y a las instituciones del sistema de salud para que adopten decisiones que permitan garantizar la continuidad de los tratamientos y la atención integral de quienes viven con enfermedades raras. Proteger el derecho a la salud de esta población constituye, según Fecoer, una obligación legal y ética del Estado que requiere un acuerdo amplio entre todos los actores del sistema sanitario.
