Hospital español marca hito europeo con fármaco innovador para ELA genética
El Hospital Germans Trias i Pujol, conocido como Can Ruti, ubicado en Badalona (Barcelona), ha realizado un avance médico significativo al administrar por primera vez en Europa un medicamento pionero que prolonga la supervivencia de pacientes con un tipo específico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Este tratamiento innovador, denominado Tofersen, ha demostrado aumentar la fuerza muscular y mejorar la capacidad respiratoria en afectados por esta enfermedad neurodegenerativa.
Tratamiento para variante genética específica
Según informó el centro hospitalario este martes, actualmente está tratando a un primer paciente de 44 años con este fármaco, que está específicamente indicado para personas diagnosticadas con ELA causada por una mutación del gen SOD1. Esta variante genética representa aproximadamente el 2% de todos los casos de ELA y constituye la segunda causa más frecuente de la forma genética de esta enfermedad.
La especialista Míriam Almendrote, de la Unidad de Experiencia Clínica de Enfermedades Minoritarias Neuromusculares del Germans Trias, destacó la importancia de este desarrollo: "Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes".
Protocolo de administración y aprobación regulatoria
El tratamiento con Tofersen sigue un protocolo específico donde las tres primeras dosis se administran mediante punción lumbar cada quince días, continuando posteriormente con dosis mensuales. Este fármaco fue aprobado después de completar un ensayo clínico internacional riguroso que demostró su eficacia en mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La Agencia Europea del Medicamento otorgó su aprobación para este tratamiento en 2024, aunque el Ministerio de Sanidad español comenzó a financiarlo hace apenas unos meses. Este medicamento representa la primera terapia autorizada por la Unión Europea para la ELA desde el año 1996, marcando un hito histórico en el abordaje de esta condición.
Impacto en el panorama de enfermedades neurodegenerativas
A pesar de que la variante SOD1 de la ELA es minoritaria dentro del espectro de esta enfermedad, la Esclerosis Lateral Amiotrófica en su conjunto se posiciona como la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, solo por detrás de la demencia y el Parkinson. Actualmente no existe una cura definitiva para esta condición, lo que hace que avances como este sean particularmente significativos.
Almendrote calificó este desarrollo como "un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología", subrayando que el hospital se encuentra entre los primeros centros médicos de España en aplicar esta terapia innovadora. Este tratamiento no solo representa una nueva opción terapéutica, sino que también establece un precedente para futuras investigaciones y desarrollos en el campo de las enfermedades neuromusculares.
