Esta semana, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos aprobó una terapia génica que permite tratar una forma rara y hereditaria de sordera en niños. La compañía Regeneron, responsable del tratamiento, anunció que ofrecerá Otarmeni, nombre de la terapia, de manera gratuita tras llegar a un acuerdo con el gobierno estadounidense.
Compromiso de la industria biofarmacéutica
George Yancopoulos, presidente y director científico de Regeneron, declaró mediante un comunicado: “Nuestra decisión de ofrecer Otarmeni de forma gratuita en Estados Unidos pone de manifiesto nuestra convicción de que la industria biofarmacéutica puede ser una auténtica fuerza para el bien en el mundo”. Además, añadió: “Otarmeni es un ejemplo de lo que se puede lograr cuando las mentes brillantes cuentan con los recursos y la libertad necesarios para afrontar retos difíciles”.
¿Cómo funciona el tratamiento?
La terapia está dirigida a personas con pérdida auditiva de grave a profunda debida a variantes del gen de la otoferlina (OTOF). La mutación de este gen destruye una proteína en el oído interno necesaria para transmitir el sonido al cerebro. Según la FDA, la terapia consiste en administrar una copia funcional del gen OTOF a las células internas para restaurar la producción de otoferlina y la señalización auditiva.
Alternativa a los implantes cocleares
Hasta ahora, los pacientes con esta enfermedad, que representan entre el 2 % y el 8 % de las personas con sordera en el mundo, solo contaban con implantes cocleares. Estos dispositivos, aunque permiten recuperar cierto grado de audición, lo hacen de manera limitada al no permitir escuchar todo el rango de frecuencias que los humanos pueden detectar.
Desarrollo de la terapia génica
Para desarrollar este tratamiento, los investigadores identificaron los genes que influyen en el funcionamiento de la cóclea, una estructura en forma de espiral en el oído interno fundamental para la audición. En el caso de la otoferlina, se trata de un gen que se expresa únicamente en receptores sensoriales especializados del oído interno. La FDA detalla que “la terapia génica se basa en un vector de virus adenoasociado de serotipo 1 (AAV1) de doble vía, que se administra en una sola dosis por oído mediante una intervención quirúrgica en la cóclea”.
Además de este tratamiento, otras dos empresas, una en China y otra en Francia, también están desarrollando terapias similares para la sordera por otoferlina.
