En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), especialistas y asociaciones de pacientes han encendido las alarmas sobre las dificultades que enfrentan las personas diagnosticadas con estas enfermedades genéticas raras en Colombia, especialmente por las interrupciones en tratamientos, demoras en citas médicas y barreras administrativas dentro del sistema de salud.
¿Qué son las mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son un grupo de siete enfermedades de origen genético causadas por el déficit de enzimas encargadas de degradar los glicosaminoglicanos (GAGs) dentro de las células. Cuando estas sustancias no logran eliminarse correctamente, comienzan a acumularse en diferentes órganos del cuerpo, provocando afectaciones progresivas en huesos, pulmones, corazón, ojos y otros sistemas.
Asociaciones médicas y familiares de pacientes han encendido las alarmas por las dificultades que enfrentan las personas con MPS para recibir medicamentos y atención continua.
Prevalencia en Colombia
La genetista Gloria Liliana Porras explicó que estas patologías son consideradas enfermedades huérfanas debido a su baja prevalencia, aunque en Colombia existen regiones donde los casos son más frecuentes. “Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas consideradas raras por su baja prevalencia. En Colombia hemos visto un número significativo de pacientes en regiones como Cauca, Boyacá, Pasto y el Eje Cafetero”, señaló la especialista.
De acuerdo con estimaciones médicas, la prevalencia mundial de las MPS es de aproximadamente un caso por cada 100.000 personas. Sin embargo, en Colombia ya se han diagnosticado más de 200 pacientes con algún tipo de esta enfermedad, según registros del Ministerio de Salud.
Herencia genética y asesoramiento
Uno de los aspectos que más preocupa a los expertos es que estas patologías son de carácter autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres pueden portar el gen sin presentar síntomas ni saberlo. “Dado que los padres portadores no necesariamente expresan la enfermedad, resulta fundamental que las personas busquen asesoramiento genético preconcepcional”, explicó la doctora Porras.
La especialista indicó que en algunas regiones del país la prevalencia podría estar relacionada con la unión entre familias de zonas geográficamente aisladas, facilitando que ciertas mutaciones genéticas se mantengan durante generaciones. “Si las personas ya tienen conocimiento de antecedentes familiares de mucopolisacaridosis se aconseja realizar un examen genético antes de buscar un embarazo”, agregó.
Síndrome de Morquio: el más conocido
Entre los diferentes tipos de mucopolisacaridosis, uno de los más conocidos es el Síndrome de Morquio (MPS IV), enfermedad que afecta especialmente el desarrollo óseo y genera múltiples complicaciones físicas. Los pacientes pueden presentar deformidades en el tórax, las muñecas y la cadera, además de infecciones respiratorias frecuentes, dolor crónico, problemas cardíacos y alteraciones visuales.
Debido a las múltiples afectaciones que produce la enfermedad, quienes padecen Síndrome de Morquio requieren atención permanente de diferentes especialistas. “El equipo incluye un ortopedista por la baja talla y las anomalías esqueléticas, un neumólogo por las infecciones respiratorias y la bronquiolitis, un cardiólogo para monitorear el corazón y un neurólogo para atender la compresión cervical”, explicó la genetista.
Además, resaltó la importancia de terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Capacidades cognitivas intactas
La especialista también hizo énfasis en que las personas con Síndrome de Morquio conservan plenamente sus capacidades cognitivas. “Las personas con Síndrome de Morquio tienen todas sus capacidades cognitivas, por lo que pueden asistir al colegio, trabajar y aportar de manera activa a la sociedad”, afirmó.
Sin embargo, uno de los mayores desafíos para esta población sigue siendo el acceso continuo a los tratamientos y servicios médicos especializados.
Barreras en el sistema de salud
Desde la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), su directora Luz Victoria Salazar expresó preocupación por el impacto que están teniendo las fallas del sistema de salud sobre los pacientes con MPS. “Vemos con una profunda preocupación las necesidades no atendidas de las personas con mucopolisacaridosis. Tenemos casos en los que pasan meses sin acceso a su tratamiento y se hace evidente el franco deterioro de su salud y por ende calidad de vida”, manifestó.
La dirigente aseguró que las demoras en autorizaciones, la falta de entrega de medicamentos y las dificultades para acceder a especialistas están agravando las condiciones de salud de muchos pacientes. “La falta de asignación de citas con especialistas es una dificultad reportada por los pacientes, y en esta condición resulta fundamental porque existen compromisos multisistémicos”, añadió.
Consecuencias de la suspensión del tratamiento
Por su parte, la doctora Gloria Liliana Porras advirtió que la suspensión del tratamiento de reemplazo enzimático puede generar retrocesos graves en poco tiempo. “Si bien el tratamiento actual no cura la enfermedad, sí previene complicaciones mayores. Las interrupciones administrativas pueden hacer que el paciente empeore incluso en un espacio de dos meses”, explicó.
Desde Acopel hicieron además un llamado urgente a las autoridades de control para garantizar el cumplimiento de la Ley Estatutaria en Salud 1751 de 2015, la cual reconoce a las personas con enfermedades huérfanas como sujetos de especial protección. “La calidad de vida de los pacientes con MPS no puede depender de trámites o demoras. Cada día sin atención adecuada puede representar un avance irreversible de la enfermedad”, señaló Luz Victoria Salazar.
Mientras se conmemora el Día Mundial de las MPS, pacientes, médicos y familiares insisten en la necesidad de fortalecer el diagnóstico temprano, el acompañamiento interdisciplinario y el acceso oportuno a tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de quienes conviven diariamente con estas enfermedades genéticas raras.
