Hemofilia: 75% de casos mundiales sin diagnóstico adecuado según Federación Mundial
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) ha emitido una alerta global sobre las graves deficiencias en el diagnóstico de esta condición. Según datos revelados por la organización, hasta tres de cada cuatro personas que viven con hemofilia y otros trastornos de la coagulación en todo el mundo no están diagnosticadas o no reciben atención médica adecuada, lo que retrasa significativamente el acceso a tratamientos oportunos y aumenta el riesgo de complicaciones graves.
El diagnóstico como primer paso fundamental
El lema de este año, "El diagnóstico: primera etapa de la atención", busca visibilizar una realidad preocupante: millones de personas en el mundo viven con trastornos de la coagulación sin saberlo, lo que limita drásticamente sus posibilidades de recibir atención médica especializada desde etapas tempranas. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente que afecta la capacidad de coagulación de la sangre y puede provocar sangrados prolongados o espontáneos, incluso ante lesiones menores.
Aunque esta condición no tiene cura definitiva, con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado es posible que los pacientes lleven una vida plena y activa. Sin embargo, a nivel global, la detección oportuna continúa siendo uno de los principales desafíos para garantizar una atención integral y de calidad.
Brechas alarmantes en América Latina
En América Latina, la situación es particularmente crítica. La hemofilia continúa siendo una enfermedad marcada por importantes brechas en detección y acceso a servicios de salud especializados. De acuerdo con la FMH, solo alrededor del 56% de las personas que viven con hemofilia en la región han sido diagnosticadas, reflejando desafíos persistentes relacionados con:
- Acceso limitado a pruebas de laboratorio específicas
- Falta de referencia oportuna a especialistas
- Capacitación médica insuficiente en zonas alejadas de los grandes centros urbanos
Esta situación incrementa considerablemente el riesgo de daño articular irreversible, dolor crónico, discapacidad física y afectaciones psicosociales desde edades tempranas.
Tipos de hemofilia y manifestaciones
Existen dos tipos principales de hemofilia:
- Hemofilia A: Causada por la deficiencia del factor VIII, representa aproximadamente el 80% de los casos diagnosticados.
- Hemofilia B: Asociada a la ausencia del factor IX, constituye el resto de los casos.
En México, por ejemplo, la hemofilia afecta aproximadamente a 1 de cada 10 mil personas, y más del 70% de los casos son de origen hereditario. La enfermedad se presenta principalmente en hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen y, en algunos casos, manifestar síntomas.
Abordaje integral y multidisciplinario
La doctora Angélica Licona Sanabria, gerente médico de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk México, explica que "la hemofilia aún enfrenta barreras importantes para su detección, especialmente en casos leves o moderados, donde los síntomas pueden pasar desapercibidos durante años". La especialista enfatiza que un diagnóstico oportuno puede marcar la diferencia entre prevenir el daño articular y enfrentar complicaciones que afectan de manera significativa la calidad de vida.
La experta advierte que el abordaje de la hemofilia debe ser integral y multidisciplinario, incluyendo no solamente terapias de reemplazo de los factores de coagulación y agentes hemostáticos, sino también la participación de especialidades como:
- Hematología
- Ortopedia
- Rehabilitación
- Psicología
- Nutrición
Este enfoque holístico contribuye a fomentar el autocuidado, mejorar la adherencia al tratamiento y favorecer la inclusión escolar, laboral y social de las personas que viven con esta condición.
Compromiso más allá de los tratamientos
La doctora Licona Sanabria agrega que desde Novo Nordisk, el compromiso con la comunidad de personas con hemofilia se refleja en el impulso de soluciones que van más allá del desarrollo de tratamientos farmacológicos. "Integramos programas de educación continua para pacientes, familiares y profesionales de la salud, así como iniciativas orientadas a fortalecer el conocimiento de la enfermedad, promover su detección temprana y contribuir a una atención más equitativa", precisa la especialista.
Para concluir, la experta destaca que además de la atención médica especializada, el acompañamiento emocional y social es un componente esencial para el bienestar integral de quienes viven con hemofilia, subrayando la importancia de abordar todos los aspectos que afectan la calidad de vida de estos pacientes.
